Хромосомні перебудови (аберації) це обмін ділянками між декількома хромосомами (транслокація), або всередині однієї хромосоми (інверсія), подвоєння або втрата ділянки хромосоми (дуплікація та делеція).
Тип порушення повністю залежить від дефекту конкретних хромосом та генів. Крім захворювань у плода, подібні аномалії можуть призводити до викидня, завмирання вагітності (внутрішньоутробної загибелі плода), мертвонародження і передчасного розродження.
Двониткові розриви ДНК виникають у клітині спонтанно або під дією різних мутагенних факторів: фізична (іонізуюче випромінювання), хімічна або біологічна (транспозони, віруси) природи.