Тромбофілія – це спадкове захворювання крові, що характеризується підвищеною схильністю до утворення тромбів. У людей з тромбофілією кров має підвищену згортання, що може призвести до утворення тромбів у кровоносних судинах. Цей стан може спричинити різні захворювання, такі як тромбози та інфаркти.
Спадкова форма тромбофілії передається від одного з батьків, які можуть бути носіями гена, що викликає це захворювання. Це означає, що дитина має ймовірність успадкувати цей ген і розвинути тромбофілію. При наслідуванні гена, повязаного з тромбофілією, ризик розвитку тромбів збільшується, особливо за наявності інших факторів ризику, таких як вагітність, вік або прийом певних ліків.
Нині існують різні методи виявлення спадкової тромбофілії, включаючи генетичні тести. Ці тести дозволяють виявити наявність генетичних мутацій, повязаних із тромбофілією, та визначити рівень ризику розвитку тромбозів у конкретної людини. Це може бути корисним при виборі найбільш ефективного лікування та попередженні можливих ускладнень у майбутньому.
Однак важливо розуміти, що наявність спадкової тромбофілії не є єдиною причиною розвитку тромбозу. Різні фактори, такі як спосіб життя, наявність інших захворювань або прийом певних ліків також можуть вплинути на ймовірність утворення тромбів. Тому важливо консультуватися з лікарем та робити регулярні обстеження для контролю стану вашої крові та своєчасного виявлення можливих проблем.
| Тип тромбофілії | успадкування | Частота народження |
|---|---|---|
| Чинник V Лейдена | Автосомно-домінантне | 5-8% європейського населення |
| Мутація А20210G фактора II протромбіну | Автосомно-домінантне | 2-3% європейського населення |
| Дефіцит протеїну С | Автосомно-рецесивне | 0.2-0.5% європейського населення |
| Дефіцит протеїну S | Автосомно-рецесивне | 0.2-0.5% європейського населення |
Види тромбофілії: спадкова (обумовлена генетично) придбана (як результат оперативного втручання, серйозних травм, тривалого прийому ліків наприклад, оральних контрацептивів).7 сент. 2021 р.
Як проявляється спадкова тромбофілія?
Синдром проявляється тромбозами вен та/або артерій, зниженням числа тромбоцитів (тромбоцитопенією) та акушерсько-гінекологічною патологією – найчастіше звичним невиношуванням вагітності. Тромбофілія може бути одним із проявів так званого нефротичного синдрому.
Як передається спадкова тромбофілія?
Найчастіше передається за аутосомним типом успадкування, тобто для прояву захворювання дефектний ген має передатися від обох батьків.. Зазвичай проявляється помірними кровотечами і натомість травми чи хірургічного втручання.
На якому терміні народжують при тромбофілії?
Якщо при захворюванні вдається виносити дитину, то пологи зазвичай відбуваються раніше за визначений термін, на 35-37 тижні. Цей варіант розвитку подій вважається сприятливим.