Синдром Дауна – це генетичне захворювання, яке викликає різні фізичні та психічні порушення у людини. Воно обумовлено наявністю додаткової копії 21-ї хромосоми, внаслідок чого виникають особливі фізичні ознаки, такі як низькорослість, плоска особа, складка шкіри на повіках та широкий діапазон інтелектуальних порушень. Рівень тяжкості синдрому може змінюватись від легкої до важкої форми, що впливає на здоровя та розвиток дитини.
Для виявлення синдрому Дауна існують різні методи скринінгу, які дозволяють визначити можливість його наявності у плода під час вагітності. Один з таких методів це комбінований скринінг, який включає аналіз крові матері на наявність певних біомаркерів і ультразвукове дослідження плода. На основі отриманих даних визначається можливість наявності синдрому Дауна.
Крім того, існує також неінвазивний пренатальний тест, який ґрунтується на аналізі ДНК плода, що міститься в крові матері. Цей тест дозволяє точно визначити наявність або відсутність синдрому Дауна у плода на ранніх термінах вагітності. Однак слід зазначити, що цей тест є додатковим і не замінює інші методи скринінгу. У разі виявлення високої ймовірності наявності синдрому Дауна, рекомендується проведення більш точних діагностичних методів, таких як амніоцентез чи хоріонічна біопсія.
| Скринінг | Видимість синдрому Дауна |
|---|---|
| УЗД (ультразвукове дослідження) | Можливо виявити мякі маркери синдрому Дауна, такі як відсутність або незначний розвиток носового кістяка, розширення міжшлуночкової щілини та інші аномалії. |
| Кров (аналіз на біохімічні маркери) | Можливо виявити підвищені рівні певних білків та гормонів у крові, які можуть вказувати на ризик розвитку синдрому Дауна. |
| КТГ (кардіотографія) | Можливо виявити зміни у серцевому ритмі та інші патології, які можуть бути повязані із синдромом Дауна. |
| Амніоцентез | Дозволяє провести генетичний аналіз плода, щоб точно визначити наявність або відсутність синдрому Дауна. |
| Біопсія хоріональних ворсинок | Дозволяє провести генетичний аналіз клітин плода, щоб визначити наявність або відсутність синдрому Дауна |
УЗД-скринінг 2 триместри також дозволяє виявити синдром Дауна (у 50-70% випадків), але для встановлення остаточного діагнозу потрібен амніоцентез (аналіз навколоплідних вод).
На якому терміні УЗД свідчить синдром Дауна?
Майже 40-50% всіх дітей із синдромом Дауна виглядають нормальними при УЗД у 18-22 тижні. У решті 50-60% випадків при УЗД виявляються деякі ознаки, які називають маркерами, це, наприклад, збільшення товщини шийної складки або скорочення кісток носа.
На якому скринінгу дізнаються синдром Дауна?
Тому постійно вдосконалюються методи внутрішньоутробної діагностики генетичних патологій, зокрема синдрому Дауна. Найпоширенішим стандартним методом діагностики є УЗД, яке проводиться у 12-13 тижнів вагітності. Це називається ультразвуковий скринінг першого триместру.
Чи можна на 2 скринінгу побачити синдром Дауна?
PRISCA-2 – біохімічний скринінг 2-го триместру вагітності (рекомендується проводити за 16-18 тижнів вагітності). Оцінка ризику синдрому Дауна (трисомія 21), синдрому Едвардса (трисомія 18) та дефекту нервової трубки (ДНТ) у плода.